Notícias Científicas
31 de julho de 2018

Sabin é duplamente premiado no AACC

O Sabin foi duplamente premiado no maior e mais importante congresso de medicina laboratorial do mundo, o AACC – Annual Meeting & Clinical Lab Expo 2018 da American Association for Clinical Chemistry.

Um dos prêmios foi conquistado pela Dra. Ticiane Santa Rita, que ganhou o reconhecimento de jovem cientista, da divisão de patologia molecular, com trabalho sobre automação completa da detecção de sete mutações clinicamente relevantes em um único processo laboratorial. Assim, sete testes distintos são processados simultaneamente, tendo suas rotinas unificadas como se fossem um único exame. Pela pesquisa, todo o processo está integrado ao sistema de informação laboratorial, dispensando digitação dos dados dos pacientes a serem analisados, permitindo o uso da amostra primária, evitando manipulação e o preparo de alíquotas, além da rastreabilidade de todos os consumíveis e reagentes utilizados, com liberação automática para o paciente após aprovação da rotina. Isso garante qualidade e segurança para o paciente e torna o diagnóstico molecular um setor maduro na análises clínicas, com rotinas multi-analitos assemelhando-se a imunologia e bioquímica.

Único representante da América Latina a receber Student Travel Grant, a Dra. Camila Nobre recebeu reconhecimento pela pesquisa sobre "Sequenciamento de exoma completo como abordagem de primeira linha para identificação de mutações causais nos genes associados à esferocitose hereditária e o uso de métodos ortogonais não baseados em Sanger para validação dos resultados". Nesta pesquisa, identificou-se a causa genética da condição conhecida como esferocitose hereditária em um grupo de 16 pacientes. O foco principal foi avaliar variantes genéticas raras presentes nos cinco genes que sabidamente estão associados a esta condição (SPTA1, SPTB, ANK1, SLC4A1 e EPB42). Dois pacientes não apresentaram mutações nos genes clássicos e a análise foi expandida para os genes associados à anemia hemolítica. Fato possível devido à disponibilidade dos dados do exoma. Além disso, testou-se o uso de outras técnicas para validar as mutações identificadas, dispensando o sequenciamento de sanger para confirmar as mutações.

 

Desculpe, a área que você está acessando só está disponível em português.

Baixe nosso Aplicativo

Você está em:

Enviar instruções
por e-mail:

Enviar resultados
por e-mail: