Notícias Científicas
29 de setembro de 2015

Intolerância à lactose em adultos

Teste genético para o Diagnóstico

A lactase é a enzima da mucosa intestinal responsável pela digestão da lactose nos seus constituintes absorvíveis, glicose e galactose. Sabe-se que sua produção persiste durante a vida adulta em algumas pessoas e em outras não.

A variante genética responsável por esta característica foi identificada em 2002, trata-se da mutação C13901T no promotor do gene da lactase. Essa mutação faz com que o gene permaneça ativo após o desmame. Assim, os portadores dessa variação são tolerantes à lactose devido à persistência da produção da enzima que a degrada.

Os indivíduos que não produzem a enzima lactase após o desmame são intolerantes à lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose. A investigação dessa condição normalmente inclui uma ou mais provas funcionais como teste oral de intolerância à lactose ou teste de hidrogênio na respiração. Um dos inconvenientes da realização desses exames é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar sintomatologia importante durante os testes.

O teste genético para intolerância à lactose apresenta uma alta correlação com as provas funcionais. Ou seja, os adultos portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência na produção de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas. Ao realizar uma metanálise dos estudos disponíveis que compararam o teste genético a uma prova funcional,chegou-se a conclusão que o teste genético tem 79% de sensibilidade e 83% especificidade.

Na figura 1, podem ser observados os estudos incluídos na metanálise e os respectivos valores de sensibilidade e especificidade. Assim, conclui-se que esse teste pode predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Dessa forma, o novo teste é considerado uma ferramenta importante na triagem da condição, e alguns protocolos sugerem

que o teste genético seja realizado antes da prova funcional, podendo esta ser dispensada diante de um paciente com sintomas de intolerância e um genótipo CC.

O teste genético para intolerância à lactose está disponível no laboratório Sabin. Trata-se de um exame desenvolvido e implantado pelo setor de biologia molecular.

 

 

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Dr. Rafael Jácomo
CRM CRM-DF 15802

Diretor Técnico do Laboratório Sabin. Graduado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Brasília – UnB. Doutor em Ciências pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP.

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