Notícias Científicas
18 de agosto de 2017

Análise Citogenética Cariótipo com Banda G

A citogenética clínica é bastante importante para ginecologia e obstetrícia devido ao auxílio oferecido na definição do diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças causadas por alterações cromossômicas. O cariótipo humano normal (mulheres: 46,XX; homens: 46,XY) é definido pela análise de cromossomos metafásicos com banda G (Figura 1). Ele é indicativo de uma constituição genômica balanceada: toda informação genética distribuída no correto número de cromossomos, em locais definidos no genoma. Alterações no número e/ou na morfologia dos cromossomos representam perdas, ganhos ou desorganização da informação genética.

Os desequilíbrios genéticos podem causar infertilidade, falhas na implantação do embrião, abortos espontâneos, morte neonatal, ou nascimento de uma criança com anomalias congênitas e/ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Alterações Cromossômicas Numéricas

As aneuploidias que levam ao ganho (trissomias) ou à perda (monossomias) de cromossomos inteiros são de grande relevância dentro da ginecologia e obstetrícia.

A monossomia do cromossomo X (cariótipo: 45,X, Figura 2) é a alteração cromossômica mais comum em humanos, estando presente em até 25% dos abortos espontâneos com alteração cromossômica e sendo responsável pelos sinais clínicos de pacientes inférteis com a Síndrome de Turner. Além disso, mulheres com três ou mais cromossomos X podem apresentar infertilidade. Homens com a Síndrome de Klinefelter podem apresentar problemas reprodutivos e são diagnosticados pela presença de um ou vários cromossomos X extras (Ex.: cariótipo 47,XXY, Figura 3). As trissomias autossômicas mais frequentes (dos cromossomos 13, 18 e 21), e outras mais raras, são responsáveis pelo nascimento de crianças com diversas malformações congênitas e alterações no desenvolvimento físico e mental.

Alterações Cromossômicas Estruturais

As alterações cromossômicas estruturais diagnosticadas pela Citogenética são: translocação, deleção, duplicação, inversão e isocromossomo. As mesmas podem levar ao ganho e/ou perdas de pequenas regiões do genoma, sendo responsáveis por síndromes cromossômicas diagnosticadas ao nascimento ou durante a infância. Entretanto, há indivíduos que são portadores de rearranjos cromossômicos balanceados, ou seja, alterações cromossômicas que não causam desequilíbrio no seu genoma. Estes indivíduos apresentam fenótipo normal, sem sinais clínicos graves, mas podem apresentar problemas de infertilidade, abortos espontâneos, e risco de transmitir uma alteração não balanceada para a prole.

Indicações Clínicas para Análise Citogenética:

- Adultos com problemas reprodutivos, como infertilidade e casos de abortos recorrentes sem causas definidas;

- Criança com genitália ambígua e/ou múltiplas malformações congênitas e/ou atraso no desenvolvimento;

- Indivíduos com alteração no desenvolvimento sexual;

- Indivíduos com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou anomalias físicas de causa desconhecida;

- Histórico na família: de deficiência intelectual, de perdas gestacionais recorrentes (incluindo natimortos), de alterações no desenvolvimento e de alterações cromossômicas.

Para um atendimento diferenciado e de qualidade, o novo setor de Citogenética do Laboratório Sabin é composto por equipamentos de última geração e equipe especializada disponível para discussão e dúvidas.

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