Notícias Científicas
18 de agosto de 2017

Doença Celíaca - Investigação Molecular

A doença celíaca (DC) é uma enteropatia desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Caracteriza-se como uma patologia autoimune do aparelho digestivo com manifestações sistêmicas, que afeta cerca de 1% da população mundial e é mais prevalente em grupos considerados de risco, principalmente parentes de celíacos e portadores de outras doenças autoimunes, como diabetes tipo I e tireoidite. Estima-se que a frequência da DC possa ter aumentado de quatro a cinco vezes nos últimos 50 anos.

A manifestação clínica da DC está relacionada à presença dos alelos HLA do Complexo Principal de Histocompatibilidade da Classe II que codificam os heterodímeros HLADQ2 e HLA-DQ8 e à ingestão do glúten encontrado no trigo e em outros cereais.

Cerca de 95% dos pacientes celíacos são portadores do HLA-DQ2 (DQA1* 05/DQB1*02) e os 5% restantes do HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02). A presença desses alelos não estabelece o diagnóstico, mas indica a predisposição para a doença celíaca, visto que são encontrados em aproximadamente 30% da população geral. O teste genético é importante pelo seu alto valor preditivo negativo, uma vez que a ausência desses alelos torna o diagnóstico de doença celíaca muito improvável.

Em 2016, Almeida e cols destacaram a importância da realização desses marcadores para rastreio de indivíduos de grupo de risco, para auxiliar no diagnóstico de indivíduos que têm testes sorológicos e histológicos discordantes e para afastar a possibilidade de um indivíduo vir a desenvolver doença celíaca.

Atualmente, a pesquisa de alelos HLA para doença celíaca (HLA-DQ2 (DQA1*05/ DQB1*02) e HLA-DQ8 (DQA1*03/ DQB1*03:02) é realizada no Setor de Biologia Molecular do Laboratório Sabin em Brasília, por técnica de PCR em tempo real, o que permite segurança e maior rapidez na liberação dos resultados.

-Almeida LM, Gandolfi L, Pratesi R, Uenishi RH, Almeida FC, Selleski N, Nobrega, YKM -   Presence of DQ2.2 Associated with DQ2.5 Increases the Risk for Celiac Disease. Autoimmune Dis., vol 2016, Article ID 5409653, 2016.

-Selleski N, Almeida LM, Almeida FC, Gandolfi L, Pratesi R, Nobrega, YKM – Simplifying celiac disease predisposing HLA-DQ alleles determination by real time PCR method.  Arq. Gastroenterol., vol  52:143-146, 2016.

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