Notícias Científicas
5 de outubro de 2015

Diagnóstico molecular: Novas perspectivas na Endocrinologia pediátrica

As patologias avaliadas por endocrinologistas pediatras são complexas e multifatoriais. O desenvolvimento de imunoensaios acurados tem tornado mais acessível a investigação funcional das endocrinopatias. Todavia, continua sendo um grande desafio estabelecer as causas genéticas e fatores epigenéticos relacionados a essas condições. A identificação de genes potencialmente envolvidos na fisiopatologia da doença é feita classicamente pelo sequenciamento individual de cada gene candidato. Entretanto, quando há múltiplos genes a serem testados, o custo torna-se elevado e pode impactar em atraso no diagnóstico.

Nos últimos anos, tornaram-se acessíveis as técnicas de sequenciamento em larga escala, denominadas Next-Generation Sequencing (NGS), como no sequenciamento do genoma completo (WGS), que permite a identificação de milhões de pares de base que constituem o genoma humano. O sequenciamento dos exons ou exoma (WES) é uma alternativa custo-efetiva, pois detecta mutações nas regiões envolvidas na interação proteína-proteína, e regiões codificadoras dos exons, mas pode também identificar sequências intrônicas. O método de hibridização genômica comparativa (comparative genomic hybridization-CGH) é capaz de identificar perdas e ganhos de material genômico com alta resolução, sem envolver o cultivo celular e o conhecimento prévio da região genômica envolvida, complementando o diagnóstico citogenético convencional.

A associação entre o Laboratório Sabin e a área de Endocrinologia da Universidade de Brasília, viabilizou o uso das técnicas CGH e WES e permitiu importantes publicações científicas no ano de 2015 nas revistas New England Journal of Medicine e Endocrine Related Cancer. Foi caracterizada uma nova Síndrome relacionada à microduplicação do braço longo do cromossomo X, caracterizada por tumor secretor de GH invasivo em crianças menores que 8 anos de idade, retardo mental e transtornos do comportamento alimentar. As inovações tecnológicas e conhecimentos bioinformáticos são uma nova ferramenta para a compreensão de patologias. A realização dos exames moleculares permitiu ao Laboratório Sabin e à Universidade de Brasília a participarem de grupo de estudos internacional.

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Dr. Gustavo Barra

Coordenador de Pesquisa do Laboratório Sabin

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